表單下載
罕見疾病照護服務 相關表單
|
【表單下載】
|
|---|
罕見疾病通報 相關表單
成大醫院遺傳中心可以協助院內醫事人員進行罕病通報。
若有罕病通報相關問題，敬請透過照會系統聯繫遺傳中心潘慧萍遺傳護理師，
或撥打院內分機 (06)235-3535轉3551 與罕見疾病個案管理師聯繫，謝謝。
|
【表單下載】
|
|---|
罕見疾病通報 審查基準表
|
項
|
依公告罕病名單
之分類序號
|
中文病名
|
ICD-10
|
審查基準表及送審資料表
(請點選下載表單) |
|---|---|---|---|---|
|
1
|
A1-02
|
瓜胺酸血症
|
E72.23
|
|
|
2
|
A2-05
|
苯酮尿症
|
E70.0
|
|
|
3
|
A2-08
|
楓糖尿症
|
E71.0
|
|
|
4-1
|
A2-11
|
戊二酸尿症，第一型
|
E72.3
|
|
|
4-2
|
A2-11
|
戊二酸尿症，第二型
|
E72.3
|
|
|
5
|
A2-13
|
甲基丙二酸血症
|
E71.120
|
|
|
6
|
A2-18
|
三甲基巴豆醯輔酶A羧化酵素缺乏症
|
E71.19
|
|
|
7
|
A2-21
|
芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症
|
E70.9
|
|
|
8
|
A2-24
|
原發性高草酸鹽尿症
|
E72.53
|
|
|
9
|
A2-25
|
黑尿症
|
E70.29
|
|
|
10
|
A3-03
|
Fabry氏症(法布瑞氏症)
|
E75.21
|
|
|
11
|
A3-09
|
黏多醣症
|
Type1: E76.01
E76.02 E76.03 Type2: E76.1 Other: E76.210 E76.211 E76.219 E76.22 E76.29 Unspecified:E76.3 |
|
|
12
|
A4-02
|
肝醣儲積症
|
E74.09:type 0
E74.01:Type I E74.02:type II E74.03:type III E74.09:type IV E74.04:type V E74.09:type VI-XI E74.01:Von Gierke's |
|
|
13
|
A4-04
|
轉醛醇酶缺乏症
|
E74.89
|
|
|
14
|
A5-01
|
脂肪酸氧化作用缺陷
|
E71.30
E71.310 E71.311 E71.312 E71.313 E71.314 E71.318 E71.32 E71.39 |
|
|
15
|
A5-02
|
原發性肉鹼缺乏症
|
E71.41
|
|
|
16
|
A6-01
|
粒線體缺陷
|
E88.40
|
|
|
17
|
A6-08
|
雷伯氏遺傳性視神經病變
|
H47.22
|
|
|
18
|
A8-01
|
同合子家族性高膽固醇血症
|
E78.01
|
|
|
19
|
A8-05
|
腦腱性黃瘤症
|
E75.5
|
|
|
20
|
A9-01
|
威爾森氏症
|
E83.01
|
|
|
21
|
A10-02
|
腎上腺腦白質失養症
|
E71.511
E71.520 E71.521 E71.528 E71.529 |
|
|
22
|
A11-01
|
紫質症
|
E80.20
E80.21 E80.29 |
|
|
23
|
A11-04
|
先天性醣基化障礙
|
E77.8
|
|
|
24
|
A11-08
|
大腦肌酸缺乏症
|
E72.8
|
|
|
25
|
A11-09
|
硫胺素(維生素B1)代謝功能障礙症候群
|
E51.8
|
|
|
26
|
B1-01
|
多發性硬化症/泛視神經脊髓炎
|
G35/G36.0
|
|
|
27
|
B1-02
|
肌萎縮性側索硬化症
|
G12.21
|
|
|
28
|
B1-04
|
亨丁頓氏舞蹈症
|
G10
|
|
|
29
|
B1-05
|
雷特氏症
|
F84.2
|
|
|
30
|
B1-06
|
脊髓性肌肉萎縮症
|
G12.0
G12.1 |
|
|
31
|
B1-07
|
脊髓小腦退化性動作協調障礙
|
G11.9
|
|
|
32
|
B1-08
|
結節性硬化症
|
Q85.1
|
|
|
33
|
B1-10
|
神經纖維瘤症候群第二型
|
Q85.02
|
|
|
34
|
B1-13
|
遺傳性痙攣性下身麻痺
|
G11.4
|
|
|
35
|
B1-16
|
夏柯-馬利-杜斯氏症
|
G60.0
|
|
|
36
|
B1-17
|
甘迺迪氏症(脊髓延髓性肌肉萎縮症)
|
G12.20
G12.24 G12.29 |
|
|
37
|
B1-18
|
家族性澱粉樣多發性神經病變
|
E85.1
|
|
|
38
|
B1-23
|
Dravet症候群
|
G40.833
G40.834 |
|
|
39
|
B1-24
|
腦白質消失症
|
G37.8
|
|
|
40
|
B1-26
|
磷脂質脂解酶A2關聯之神經退化性疾病
|
G23.0
|
|
|
41
|
B1-27
|
皮特-霍普金斯症候群
|
Q87.0
|
|
|
42
|
B1-28
|
Beta螺旋狀蛋白關聯之神經退化疾病
|
G23.0
|
|
|
43
|
B1-29
|
嬰兒型上行性遺傳性痙攣性麻痺
|
G12.2
|
|
|
44
|
B1-31
|
Von Hippel-Lindau症候群
|
Q85.8
|
|
|
45
|
B1-32
|
Basilicata-Akhtar症候群
|
F78.A9
|
|
|
46
|
B1-33
|
舞蹈症-棘紅細胞增多症
|
G25.5
|
|
|
47
|
C1-02
|
囊狀纖維化症
|
E84.9
|
|
|
48
|
C1-03
|
特發性或遺傳性肺動脈高壓
|
I27.0
|
|
|
49
|
C1-06
|
遺傳性出血性血管擴張症
|
I78.0
|
|
|
50
|
E1-04
|
亞伯氏症候群
|
Q87.81
|
|
|
51
|
F1-01
|
遺傳性表皮分解性水皰症
|
Q81.0
Q81.1 Q81.2 Q81.8 Q81.9 |
|
|
52
|
F1-05
|
水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症(表皮鬆解性角化過度症)
|
Q80.3
|
|
|
53
|
F1-06
|
外胚層增生不良症
|
Q82.4
|
|
|
54
|
F1-11
|
色素失調症
|
Q82.3
|
|
|
55
|
G1-01
|
裘馨氏肌肉失養症
|
G71.01
|
|
|
56
|
G1-04
|
肌肉強直症
|
G71.11
|
|
|
57
|
G1-05
|
面肩胛肱肌失養症
|
G71.02
|
|
|
58
|
G1-06
|
肌小管病變
|
G71.220
|
|
|
59
|
G1-09
|
肢帶型肌失養症
|
G71.031
G71.032 G71.033 G71.0340 G71.0341 G71.0342 G71.0349 G71.035 G71.038 G71.039 |
|
|
60
|
G1-10
|
先天性肌失養症
|
G71.09
|
|
|
61
|
G1-11
|
中心軸空肌病
|
G71.29
|
|
|
62
|
G1-13
|
Emery-Dreifuss肌失養症
|
G71.00
G71.09 |
|
|
63
|
G1-14
|
GNE遠端肌病變
|
G71.8
|
|
|
64
|
G1-15
|
史托摩根症候群
|
D69.8
|
|
|
65
|
H1-01
|
軟骨發育不全症
|
Q77.4
|
|
|
66
|
H1-02
|
成骨不全症
|
Q78.0
|
|
|
67
|
H1-08
|
假性軟骨發育不全
|
Q77.8
|
|
|
68
|
H1-10
|
顱骨幹骺端發育不良
|
Q78.8
|
|
|
69
|
J1-01
|
重型海洋性貧血
|
D56.0
D56.1 |
|
|
70
|
J1-03
|
同基因合子蛋白質C缺乏症
|
D68.59
|
|
|
71
|
J1-04
|
陣發性夜間血紅素尿症
|
D59.5
|
|
|
72
|
J1-05
|
先天性血栓性血小板低下紫斑症
|
M31.19
|
|
|
73
|
K1-05
|
嚴重複合型免疫缺乏症
|
D81.0
D81.1 D81.2 D81.31 D81.9 |
|
|
74
|
K1-10
|
遺傳性血管性水腫
|
D84.1
|
|
|
75
|
K1-12
|
非典型性尿毒溶血症候群
|
D59.32
D59.39 |
|
|
76
|
L1-02
|
假性副甲狀腺低能症
|
E20.1
|
|
|
77
|
L1-03
|
性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症
|
E83.31
|
|
|
78
|
L1-07
|
持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症
|
E16.1
|
|
|
79
|
L1-14
|
Kallmann氏症候群
|
E23.0
|
|
|
80
|
L1-16
|
MIRAGE症候群
|
Q89.8
|
|
|
81
|
M1-02
|
瓦登伯格氏症候群
|
Q87.89
|
|
|
82
|
M1-06
|
Beckwith Wiedemann氏症候群
|
Q87.3
|
|
|
83
|
M1-09
|
Cornelia de Lange氏症候群
|
Q87.19
|
|
|
84
|
M1-11
|
Kabuki症候群
|
Q89.8
|
|
|
85
|
M1-20
|
CHARGE症候群
|
Q89.8
|
|
|
86
|
M1-22
|
克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症
|
Q87.89
|
|
|
87
|
M1-23
|
Ayme-Gripp症候群
|
Q87.89
|
|
|
88
|
M1-24
|
Coffin-Lowry症候群
|
Q89.8
|
|
|
89
|
M1-25
|
Myhre症候群
|
Q87.89
|
|
|
90
|
M1-26
|
森森布倫納症候群
|
Q87.5
|
|
|
91
|
M1-27
|
克片-魯賓斯基症候群
|
E88.1
|
|
|
92
|
M1-28
|
Angelman氏症候群
|
Q93.51
|
|
|
93
|
M1-29
|
DiGeorge症候群
|
D82.1
|
|
|
94
|
M1-30
|
Prader-Willi氏症候群
|
Q87.11
|
|
|
95
|
M1-33
|
Rubinstein-Taybi氏症候群
|
Q87.2
|
|
|
96
|
M1-34
|
威廉斯氏症候群
|
Q93.82
|
|
|
97
|
M1-37
|
Cockayne氏症候群
|
Q87.89
|
|
|
98
|
M1-39
|
Schaaf-Yang 症候群
|
Q87.19
|
|
|
99
|
M1-40
|
Galloway-Mowat症候群
|
Q04.3
|
|
|
100
|
N1-03
|
萊伯氏先天性黑矇症
|
H35.50
|
