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罕見疾病照護同意書
公告罕見疾病名單暨ICD-10-CM編碼一覽表
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罕見疾病個案通報
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說明:
- 公告罕見疾病皆可申請罕見疾病重大傷病,為維護病患權益,敬請完成國民健康署罕病通報審核後,協助申請健保署罕見疾病重大傷病。
1.依據罕見疾病防治及藥物法第七條規定,「醫事人員發現罹患罕見疾病之病人或因而致死者,應向中央主管機關報告」。
2.依據罕見疾病防治及藥物法施行細則第五條規定:「本法第七條規定之報告,應自發現之日起一個月內為之」。
3.依據98年1月20日罕見疾病及藥物審議會第22次會議決定:確屬公告之罕見疾病,才需通報。
4.依據107年9月21日「罕見疾病及藥物審議會」第51次會議決議修正有關檢附資料之備註說明如下:「請檢附與罕見疾病病程相關之原始病歷紀錄、檢驗及影像學等報告影本」。
5.通報方式: 由醫事人員於罕見疾病整合式資訊管理系統通報。
如有任何疑問請洽罕病醫療補助專案辦公室韓先生:(02)2545-9066。
罕見疾病通報_注意事項
敬請協助檢附資料如下
(1)罕見疾病個案通報單
(2)原始病歷、相關檢查或影像資料
(3)以下疾病,請另檢附審查基準表及送審資料表
若資料整理完成,敬請通知遺傳中心取件,以利協助罕見疾病通報流程作業。謝謝您~
遺傳中心聯絡方式:院內分機 3551 or 公務信箱 nckugenetic@gmail.com
罕見疾病個案通報表單
特殊病類罕病通報_審查基準表及送審資料表 (113-08-01 版本)
罕見疾病個案通報審查基準表及送審資料表(doc)_113-08-01版本
項次 |
疾病名稱 |
審查基準表及送審資料表 (請點選下載表單) |
ICD-10 |
---|---|---|---|
01 |
多發性硬化症/泛視神經脊髓炎 (Multiple Sclerosis, MS/Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders, NMOSD) |
G35/G36.0 |
|
02 |
結節硬化症 (Tuberous Sclerosis Complex, TSC) |
Q85.1 |
|
03 |
脊髓性肌肉萎縮症 (Spinal Muscular Atrophy, SMA) |
G12.9 |
|
04 |
肌萎縮性側索硬化症 (Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS) |
G12.21 |
|
05 |
症候群及非症候群粒線體疾病 (Mitochondrial Disease) |
請參考 公告罕見疾病名單 |
|
06 |
特發性或遺傳性肺動脈高壓 (Idiopathic or Heritable pulmonary arterial hypertension, IPAH or HPAH) |
I27.0 |
|
07 |
雷特氏症候群 (Rett Syndrome, RTT) |
F84.2 |
|
08 |
Emery–Dreifuss肌失養症 (Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy, EDMD) |
G71.0 |
|
09 |
遺傳性血管性水腫 (Hereditary Angioedema, HAE) |
D84.1 |
|
10 |
Dravet症候群 (Dravet Syndrome, DS) |
G40.311 |
|
11 |
腦白質消失症 (Vanishing White Matter Disease) |
G37.8 |
|
12 |
GNE遠端肌病變 (GNE myopathy) |
G71.8 |
|
13 |
史托摩根症候群 (Stormorken syndrome) |
D69.8 |
|
14 |
克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症 (Costello syndrome) |
Q87.89 |
|
15 |
脊髓小腦退化性動作協調障礙 (spinocerebellar ataxia, SCA) |
G11.1 |
|
16 |
陣發性夜間血紅素尿症 (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH) |
D59.5 |
|
17 |
同合子家族性高膽固醇血症 (Homozygous Familial Hypercholesterolemia, HoFH) |
E78.0 |
|
18 |
Ayme-Gripp症候群 (Ayme-Gripp syndrome) |
Q87.89 |
|
19 |
Coffin-Lowry症候群 (Coffin-Lowry Syndrome, CLS) |
Q89.8 |
|
20 |
遺傳性痙攣性下身麻痺 (Hereditary Spastic Paraplegia, HSP) |
G11.4 |
|
21 |
肌肉強直症 (Myotonic Myopathy) |
G71.11 |
|
22 |
磷脂質脂解酶A2關聯之神經退化性疾病 (Phospholipase A2-associated neurodegeneration, PLAN) |
G23.0 |
|
23 |
重型海洋性貧血 (Thalassemia major) |
D56.0 |
|
24 |
威爾森氏症 (Wilson’s disease) |
E83.01 |
|
25 |
亨丁頓氏舞蹈症 (Huntington disease,又稱Huntington's chorea) |
G10 |
|
26 |
甘迺迪氏症(脊髓延髓性肌肉萎縮症) (Kennedy Disease, Spinal and Bular Muscular Atrophy) |
G12.20 |
|
27 |
裘馨氏肌肉失養症 (Duchenne Muscular Dystrophy; DMD) |
G71.0 |
|
28 |
夏柯-馬利-杜斯氏症 (Charcot-Marie-Tooth Disease) |
G60.0 |
|
29 |
肢帶型肌失養症 (Limb Girdle Muscular Dystrophy, LGMD) |
G71.0 |
|
30 |
紫質症 (Porphyria) |
E80.20 |
|
31 |
皮特-霍普金斯症候群 (Pitt-Hopkins Syndrome) |
Q87.0 |
|
32 |
雷伯氏遺傳性視神經病變 (Leber hereditary optic neuropathy) |
H47.22 |
|
33 |
色素失調症 (Incontinentia Pigmenti, IP) |
Q82.3 |
|
34 |
三甲基巴豆醯輔酶A羧化酵素缺乏症 (3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency) |
E71.19 |
|
35 |
性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症 (X-linked hypophosphatemic rickets) |
E83.31 |
|
36 |
肝醣儲積症 (Glycogen storage disease, GSD) |
E74.09:type 0 E74.01:Type I E74.02:type II E74.03:type III E74.09:type IV E74.04:type V E74.09:type VI-XI E74.01:Von Gierke's |
|
37 |
原發性肉鹼缺乏症 (Primary carnitine deficiency, PCD) |
E71.41 |
|
38 |
非典型尿毒溶血症候群 (Atypical Hemolytic Uremic Syndrome, aHUS) |
D59.3 |
|
39 |
家族性澱粉樣多發性神經病變 (Familial Amyloid Polyneuropathy, FAP) |
E85.1 |
|
40 |
成骨不全症 (Osteogenesis imperfecta, OI) |
Q78.0 |
|
41 |
持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症 (Persistent Hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy, PHHI) |
E16.1 |
|
42 |
Myhre症候群 (Myhre syndrome) |
Q87.89 |
|
43 |
萊伯氏先天性黑矇症 (Leber Congenital Amaurosis) |
H35.50 |
|
44 |
MIRAGE症候群 (MIRAGE syndrome) |
Q89.8 |
|
45 |
亞伯氏症候群 (Alport Syndrome) |
Q87.81 |
|
46 |
克片-魯賓斯基症候群 (Keppen-Lubinsky syndrome) |
E88.1 |
|
47 |
森森布倫納症候群 (Sensenbrenner Syndrome) |
Q87.5 |
|
48 |
轉醛醇酶缺乏症 (Transaldolase deficiency) |
E74.8 |
|
49 |
Fabry氏症 (Fabry Disease) |
E75.21 |
|
50 |
Angelman氏症候群 (Angelman Syndrome) |
Q93.5 |
|
51 |
芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症 (Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency, AADC Deficiency) |
E70.9 |
|
52 |
Cornelia de Lange氏症候群 (Cornelia de Lange syndrome) |
Q87.1 |
|
53 |
Kabuki症候群 (Kabuki Syndrome) |
Q89.8 |
|
54 |
DiGeorge症候群 (DiGeorge Syndrome) |
D82.1 |
|
55 |
Beckwith Wiedemann氏症候群 (Beckwith Wiedemann Syndrome, BWS) |
Q87.3 |
|
56 |
CHARGE症候群 (CHARGE Syndrome) |
Q89.8 |
|
57 |
先天性肌失養症 (Congenital muscular dystrophy; CMD) |
G71.0 |
|
58 |
腎上腺腦白質失養症 (Adrenoleukodystrophy, ALD) |
E71.511 E71.520 E71.521 E71.528 E71.529 |
|
59 |
Beta螺旋狀蛋白關聯之神經退化疾病 (Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration; BPAN) |
G23.0 |
|
60 |
瓦登伯格氏症候群 (Waardenburg Syndrome) |
E70.8 |
|
61 |
面肩胛肱肌失養症 (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy;FSHD) |
G71.0 |
|
62 |
Prader-Willi氏症候群 (Prader-Willi Syndrome) |
Q87.1 |
|
63 |
嬰兒型上行性遺傳性痙攣性麻痺 (Infantile-onset Ascending Hereditary Spastic Paralysis; IAHSP) |
G12.2 |
|
64 |
大腦肌酸缺乏症 (Cerebral Creatine Deficiency) |
E72.8 |
|
65 |
硫胺素(維生素B1)代謝功能障礙症候群 (Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome;THMD) |
E51.8 |
|
66 |
顱骨幹骺端發育不良 (Craniometaphysial Dysplasia) |
Q78.8 |
|
67 |
Rubinstein-Taybi氏症候群 (Rubinstein-Taybi syndrome) |
Q87.2 |
|
68 |
軟骨發育不全症 (Achondroplasia) |
Q77.4 |
|
69 |
神經纖維瘤症候群第二型 (Neurofibromatosis typeⅡ) |
Q85.02 |
|
70 |
腦腱性黃瘤症 (Cerebrotendinous Xanthomatosis) |
E75.5 |
|
71 |
遺傳性表皮分解性水皰症 (Epidermolysis Bullosa) |
Q81.0 Q81.1 Q81.2 Q81.8 Q81.9 |
|
72 |
原發型高草酸鹽尿症 (Primary Hyperoxaluria) |
E72.53 |
|
73 |
黑尿症 (Alkaptonuria) |
E70.29 |
|
74 |
囊狀纖維化症 (Cystic Fibrosis) |
E84.9 |
|
75 |
Von Hippel–Lindau 症候群 (Von Hippel–Lindau disease) |
Q85.8 |
|
76 |
肌小管病變 (Myotubular myopathy) |
G71.2 |
|
77 |
Kallmann氏症候群 (Kallmann syndrome) |
E23.0 |
|
78 |
瓜胺酸血症 (Citrullinemia) |
E72.23 |
|
79 |
先天性血栓性血小板低下紫斑症 (Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura) |
M31.1 |
|
80 |
苯酮尿症 (Phenylketonuria) |
E70.0 |
|
81.1 |
戊二酸尿症,第一型 (Glutaric aciduria type I, GA I) |
E72.3 |
|
81.2 |
戊二酸尿症,第二型 (Glutaric aciduria type II, GA II) |
E71.313 |
|
82 |
外胚層增生不良症 (Ectodermal dysplasia) |
Q82.4 |
|
83 |
同基因合子蛋白質C缺乏症 (Homozygous protein C deficiency) |
D68.59 |
|
84 |
黏多醣症 (Mucopolysaccharidoses) |
Type1:E76.01 E76.02 E76.03 Type2:E76.1 other:E76.210 E76.211 E76.219 E76.22 E76.29 Unspecified:E76.3 |
|
85 |
Schaaf-Yang症候群 (Schaaf-Yang syndrome) |
Q87.1 |
|
86 |
Basilicata-Akhtar症候群 (Basilicata-Akhtar Syndrome) |
F78 |
|
87 |
舞蹈症-棘红细胞增多症 (Chorea-acanthocytosis,ChAc) |
G10 |
|
88 |
嚴重複合型免疫缺乏症 (Severe Combined ImmunoDeficiency, SCID) |
D81.0 D81.1 D81.2 D81.9 |
*******