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罕見疾病照護同意書

公告罕見疾病名單暨ICD-10-CM編碼一覽表

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罕見疾病個案通報

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說明：

公告罕見疾病皆可申請罕見疾病重大傷病，為維護病患權益，敬請完成國民健康署罕病通報審核後，協助申請健保署罕見疾病重大傷病。

1.依據罕見疾病防治及藥物法第七條規定，「醫事人員發現罹患罕見疾病之病人或因而致死者，應向中央主管機關報告」。
2.依據罕見疾病防治及藥物法施行細則第五條規定：「本法第七條規定之報告，應自發現之日起一個月內為之」。
3.依據98年1月20日罕見疾病及藥物審議會第22次會議決定：確屬公告之罕見疾病，才需通報。
4.依據107年9月21日「罕見疾病及藥物審議會」第51次會議決議修正有關檢附資料之備註說明如下：「請檢附與罕見疾病病程相關之原始病歷紀錄、檢驗及影像學等報告影本」。
5.通報方式: 由醫事人員於罕見疾病整合式資訊管理系統通報。

如有任何疑問請洽罕病醫療補助專案辦公室韓先生：(02)2545-9066。

罕見疾病通報_注意事項

敬請協助檢附資料如下
(1)罕見疾病個案通報單
(2)原始病歷、相關檢查或影像資料
(3)以下疾病，請另檢附審查基準表及送審資料表

若資料整理完成，敬請通知遺傳中心取件，以利協助罕見疾病通報流程作業。謝謝您~

遺傳中心聯絡方式：院內分機 3551 or 公務信箱 nckugenetic@gmail.com

罕見疾病個案通報表單

罕見疾病個案通報單

特殊病類罕病通報_審查基準表及送審資料表 (113-10-08 版本)

項次	疾病名稱	審查基準表及送審資料表 (請點選下載表單)	ICD-10
01	多發性硬化症/泛視神經脊髓炎 (Multiple Sclerosis, MS/Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders, NMOSD)	# 審查基準表及送審資料表	G35/G36.0
02	結節硬化症 (Tuberous Sclerosis Complex, TSC)	# 審查基準表及送審資料表	Q85.1
03	脊髓性肌肉萎縮症 (Spinal Muscular Atrophy, SMA)	# 審查基準表及送審資料表	G12.9
04	肌萎縮性側索硬化症 (Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)	# 審查基準表及送審資料表	G12.21
05	症候群及非症候群粒線體疾病 (Mitochondrial Disease)	# 審查基準表及送審資料表	請參考公告罕見疾病名單
06	特發性或遺傳性肺動脈高壓 (Idiopathic or Heritable pulmonary arterial hypertension, IPAH or HPAH)	# 審查基準表及送審資料表	I27.0
07	雷特氏症候群 (Rett Syndrome, RTT)	# 審查基準表及送審資料表	F84.2
08	Emery–Dreifuss肌失養症 (Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy, EDMD)	# 審查基準表及送審資料表	G71.0
09	遺傳性血管性水腫 (Hereditary Angioedema, HAE)	# 審查基準表及送審資料表	D84.1
10	Dravet症候群 (Dravet Syndrome, DS)	# 審查基準表及送審資料表	G40.311
11	腦白質消失症 (Vanishing White Matter Disease)	# 審查基準表及送審資料表	G37.8
12	GNE遠端肌病變 (GNE myopathy)	# 審查基準表及送審資料表	G71.8
13	史托摩根症候群 (Stormorken syndrome)	# 審查基準表及送審資料表	D69.8
14	克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症 (Costello syndrome)	# 審查基準表及送審資料表	Q87.89
15	脊髓小腦退化性動作協調障礙 (spinocerebellar ataxia, SCA)	# 審查基準表及送審資料表	G11.1
16	陣發性夜間血紅素尿症 (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH)	# 審查基準表及送審資料表	D59.5
17	同合子家族性高膽固醇血症 (Homozygous Familial Hypercholesterolemia, HoFH)	# 審查基準表及送審資料表	E78.0
18	Ayme-Gripp症候群 (Ayme-Gripp syndrome)	# 審查基準表及送審資料表	Q87.89
19	Coffin-Lowry症候群 (Coffin-Lowry Syndrome, CLS)	# 審查基準表及送審資料表	Q89.8
20	遺傳性痙攣性下身麻痺 (Hereditary Spastic Paraplegia, HSP)	# 審查基準表及送審資料表	G11.4
21	肌肉強直症 (Myotonic Myopathy)	# 審查基準表及送審資料表	G71.11
22	磷脂質脂解酶A2關聯之神經退化性疾病 (Phospholipase A2-associated neurodegeneration, PLAN)	# 審查基準表及送審資料表	G23.0
23	重型海洋性貧血 (Thalassemia major)	# 審查基準表及送審資料表	D56.0 D56.1
24	威爾森氏症 (Wilson’s disease)	# 審查基準表及送審資料表	E83.01
25	亨丁頓氏舞蹈症 (Huntington disease，又稱Huntington's chorea)	# 審查基準表及送審資料表	G10
26	甘迺迪氏症(脊髓延髓性肌肉萎縮症) (Kennedy Disease, Spinal and Bular Muscular Atrophy)	# 審查基準表及送審資料表	G12.20 G12.21 G12.22 G12.29
27	裘馨氏肌肉失養症 (Duchenne Muscular Dystrophy; DMD)	# 審查基準表及送審資料表	G71.0
28	夏柯-馬利-杜斯氏症 (Charcot-Marie-Tooth Disease)	# 審查基準表及送審資料表	G60.0
29	肢帶型肌失養症 (Limb Girdle Muscular Dystrophy, LGMD)	# 審查基準表及送審資料表	G71.0
30	紫質症 (Porphyria)	# 審查基準表及送審資料表	E80.20 E80.21 E80.29
31	皮特-霍普金斯症候群 (Pitt-Hopkins Syndrome)	# 審查基準表及送審資料表	Q87.0
32	雷伯氏遺傳性視神經病變 (Leber hereditary optic neuropathy)	# 審查基準表及送審資料表	H47.22
33	色素失調症 (Incontinentia Pigmenti, IP)	# 審查基準表及送審資料表	Q82.3
34	三甲基巴豆醯輔酶A羧化酵素缺乏症 (3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency)	# 審查基準表及送審資料表	E71.19
35	性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症 (X-linked hypophosphatemic rickets)	# 審查基準表及送審資料表	E83.31
36	肝醣儲積症 (Glycogen storage disease, GSD)	# 審查基準表及送審資料表	E74.09:type 0 E74.01:Type I E74.02:type II E74.03:type III E74.09:type IV E74.04:type V E74.09:type VI-XI E74.01:Von Gierke's
37	原發性肉鹼缺乏症 (Primary carnitine deficiency, PCD)	# 審查基準表及送審資料表	E71.41
38	非典型尿毒溶血症候群 (Atypical Hemolytic Uremic Syndrome, aHUS)	# 審查基準表及送審資料表	D59.3
39	家族性澱粉樣多發性神經病變 (Familial Amyloid Polyneuropathy, FAP)	# 審查基準表及送審資料表	E85.1
40	成骨不全症 (Osteogenesis imperfecta, OI)	# 審查基準表及送審資料表	Q78.0
41	持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症 (Persistent Hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy, PHHI)	# 審查基準表及送審資料表	E16.1
42	Myhre症候群 (Myhre syndrome)	# 審查基準表及送審資料表	Q87.89
43	萊伯氏先天性黑矇症 (Leber Congenital Amaurosis)	# 審查基準表及送審資料表	H35.50
44	MIRAGE症候群 (MIRAGE syndrome)	# 審查基準表及送審資料表	Q89.8
45	亞伯氏症候群 (Alport Syndrome)	# 審查基準表及送審資料表	Q87.81
46	克片-魯賓斯基症候群 (Keppen-Lubinsky syndrome)	# 審查基準表及送審資料表	E88.1
47	森森布倫納症候群 (Sensenbrenner Syndrome)	# 審查基準表及送審資料表	Q87.5
48	轉醛醇酶缺乏症 (Transaldolase deficiency)	# 審查基準表及送審資料表	E74.8
49	Fabry氏症 (Fabry Disease)	# 審查基準表及送審資料表	E75.21
50	Angelman氏症候群 (Angelman Syndrome)	# 審查基準表及送審資料表	Q93.5
51	芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症 (Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency, AADC Deficiency)	# 審查基準表及送審資料表	E70.9
52	Cornelia de Lange氏症候群 (Cornelia de Lange syndrome)	# 審查基準表及送審資料表	Q87.1
53	Kabuki症候群 (Kabuki Syndrome)	# 審查基準表及送審資料表	Q89.8
54	DiGeorge症候群（DiGeorge Syndrome）	# 審查基準表及送審資料表	D82.1
55	Beckwith Wiedemann氏症候群 (Beckwith Wiedemann Syndrome, BWS)	# 審查基準表及送審資料表	Q87.3
56	CHARGE症候群 (CHARGE Syndrome)	# 審查基準表及送審資料表	Q89.8
57	先天性肌失養症 (Congenital muscular dystrophy; CMD)	# 審查基準表及送審資料表	G71.0
58	腎上腺腦白質失養症 (Adrenoleukodystrophy, ALD)	# 審查基準表及送審資料表	E71.511 E71.520 E71.521 E71.528 E71.529
59	Beta螺旋狀蛋白關聯之神經退化疾病 (Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration; BPAN)	# 審查基準表及送審資料表	G23.0
60	瓦登伯格氏症候群 (Waardenburg Syndrome)	# 審查基準表及送審資料表	E70.8
61	面肩胛肱肌失養症 (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy；FSHD)	# 審查基準表及送審資料表	G71.0
62	Prader-Willi氏症候群 (Prader-Willi Syndrome)	# 審查基準表及送審資料表	Q87.1
63	嬰兒型上行性遺傳性痙攣性麻痺 (Infantile-onset Ascending Hereditary Spastic Paralysis； IAHSP)	# 審查基準表及送審資料表	G12.2
64	大腦肌酸缺乏症 (Cerebral Creatine Deficiency)	# 審查基準表及送審資料表	E72.8
65	硫胺素(維生素B1)代謝功能障礙症候群 (Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome；THMD)	# 審查基準表及送審資料表	E51.8
66	顱骨幹骺端發育不良 (Craniometaphysial Dysplasia)	# 審查基準表及送審資料表	Q78.8
67	Rubinstein-Taybi氏症候群 (Rubinstein-Taybi syndrome)	# 審查基準表及送審資料表	Q87.2
68	軟骨發育不全症 (Achondroplasia)	# 審查基準表及送審資料表	Q77.4
69	神經纖維瘤症候群第二型 (Neurofibromatosis typeⅡ)	# 審查基準表及送審資料表	Q85.02
70	腦腱性黃瘤症 (Cerebrotendinous Xanthomatosis)	# 審查基準表及送審資料表	E75.5
71	遺傳性表皮分解性水皰症（Epidermolysis Bullosa)	# 審查基準表及送審資料表	Q81.0 Q81.1 Q81.2 Q81.8 Q81.9
72	原發型高草酸鹽尿症 (Primary Hyperoxaluria)	# 審查基準表及送審資料表	E72.53
73	黑尿症 (Alkaptonuria)	# 審查基準表及送審資料表	E70.29
74	囊狀纖維化症 (Cystic Fibrosis)	# 審查基準表及送審資料表	E84.9
75	Von Hippel–Lindau 症候群 (Von Hippel–Lindau disease)	# 審查基準表及送審資料表	Q85.8
76	肌小管病變 (Myotubular myopathy)	# 審查基準表及送審資料表	G71.2
77	Kallmann氏症候群 (Kallmann syndrome)	# 審查基準表及送審資料表	E23.0
78	瓜胺酸血症 (Citrullinemia)	# 審查基準表及送審資料表	E72.23
79	先天性血栓性血小板低下紫斑症 (Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura)	# 審查基準表及送審資料表	M31.1
80	苯酮尿症 (Phenylketonuria)	# 審查基準表及送審資料表	E70.0
81.1	戊二酸尿症，第一型 (Glutaric aciduria type I, GA I)	# 審查基準表及送審資料表	E72.3
81.2	戊二酸尿症，第二型 (Glutaric aciduria type II, GA II)	# 審查基準表及送審資料表	E71.313
82	外胚層增生不良症 (Ectodermal dysplasia)	# 審查基準表及送審資料表	Q82.4
83	同基因合子蛋白質C缺乏症 (Homozygous protein C deficiency)	# 審查基準表及送審資料表	D68.59
84	黏多醣症 (Mucopolysaccharidoses)	# 審查基準表及送審資料表	Type1：E76.01 E76.02 E76.03 Type2：E76.1 other：E76.210 E76.211 E76.219 E76.22 E76.29 Unspecified：E76.3
85	Schaaf-Yang症候群 (Schaaf-Yang syndrome)	# 審查基準表及送審資料表	Q87.1
86	Basilicata-Akhtar症候群 (Basilicata-Akhtar Syndrome)	# 審查基準表及送審資料表	F78
87	舞蹈症-棘红细胞增多症 (Chorea-acanthocytosis，ChAc)	# 審查基準表及送審資料表	G10
88	嚴重複合型免疫缺乏症 (Severe Combined ImmunoDeficiency, SCID)	# 審查基準表及送審資料表	D81.0 D81.1 D81.2 D81.9

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碳水化合缺乏醣蛋白症候群(先天性醣基化障礙)

(Congenital Disorder of Glycosylation; CDG)

# 審查基準表及送審資料表

E77.8

遺傳性出血性血管擴張症

(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia; HHT)

# 審查基準表及送審資料表

I78.0

Cockayne氏症候群(柯凱因氏症候群)

(Cockayne Syndrome)

# 審查基準表及送審資料表

Q87.1

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