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📋 罕見疾病重大傷病申請流程說明
根據政府規定，罕見疾病患者如欲申請「健保重大傷病證明」，須依循以下兩大步驟，如有申請疑問，請與診療醫師討論，謝謝。
第一步：完成國民健康署罕病通報與審查：須先完成「罕見疾病通報」，並經專家委員會審查通過。
第二步：申請健保署重大傷病：國民健康署罕見疾病審查通過後，向健保署遞件申請「罕見疾病重大傷病」資格。
📞 相關洽詢窗口
成大醫院｜遺傳中心暨罕見疾病通報諮詢窗口
成大醫院遺傳中心可以協助院內醫事人員進行罕病通報。若有罕病通報相關問題，敬請透過照會系統聯繫遺傳中心潘慧萍遺傳護理師，或撥打院內分機 (06)235-3535轉3551 與罕見疾病個案管理師聯繫，謝謝。
成大醫院遺傳中心可以協助院內醫事人員進行罕病通報。若有罕病通報相關問題，敬請透過照會系統聯繫遺傳中心潘慧萍遺傳護理師，或撥打院內分機 (06)235-3535轉3551 與罕見疾病個案管理師聯繫，謝謝。
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每頁顯示 10 筆資料| 表單名稱 | 表單類別 | 更新日期 | 檔案下載 |
|---|---|---|---|
| 罕見疾病通報個案報告單 (成大院內版) | 罕病通報與重大傷病 | 2026-09-14 | ODT 下載 |
| 國內公告罕見疾病名單 (ODT版) | 罕病通報與重大傷病 | 2026-07-23 | ODT 下載 |
| 國內公告罕見疾病名單 (PDF版) | 罕病通報與重大傷病 | 2026-07-23 | PDF 下載 |
| 國內公告罕見疾病名單 (國健署網站公告) | 罕病通報與重大傷病 | 2026-09-14 | 外部連結 |
| 衛生福利部國民健康署罕見疾病通報專區入口連結 | 罕病通報與重大傷病 | 2026-09-14 | 外部連結 |
| 罕見疾病照護服務說明單張 (PDF版) | 罕見疾病照護服務 | 2026-09-14 | PDF 下載 |
| 罕見疾病照護服務作業流程 (PDF版) | 罕見疾病照護服務 | 2026-09-14 | PDF 下載 |
| 罕見疾病照護服務同意申請書 (PDF版) | 罕見疾病照護服務 | 2026-09-14 | PDF 下載 |
|
罕見疾病照護服務不同意/中止申請書 (PDF版) |
罕見疾病照護服務 | 2026-09-14 | PDF 下載 |
| [罕病通報] 審查基準_摘要彙總表(PDF版) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | PDF 下載 |
| [A1-02] 瓜胺酸血症 (Citrullinemia) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [A2-05] 苯酮尿症 (Phenylketonuria) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [A2-08] 楓糖尿症 (Maple syrup urine disease) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [A2-11] 戊二酸尿症，第一型 (Glutaric aciduria type Ⅰ) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [A2-11] 戊二酸尿症，第二型 (Glutaric aciduria type Ⅱ) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [A2-13] 甲基丙二酸血症 (Methylmalonic acidemia) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [A2-18] 三甲基巴豆醯輔酶A羧化酵素缺乏症 (3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [A2-21] 芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症 (Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [A2-24] 原發性高草酸鹽尿症 (Primary hyperoxaluria) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [A2-25] 黑尿症 (Alkaptonuria) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [A3-03] Fabry氏症(法布瑞氏症) (Fabry disease) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [A3-09] 黏多醣症 (Mucopolysaccharidoses) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [A4-02] 肝醣儲積症 (Glycogen storage disease) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [A4-04] 轉醛醇酶缺乏症 (Transaldolase deficiency) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [A5-01] 脂肪酸氧化作用缺陷 (Fatty acid oxidation defect) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [A5-02] 原發性肉鹼缺乏症 (Carnitine deficiency syndrome, primary) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [A6-01] 粒線體缺陷 (Mitochondrial defect) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [A6-08] 雷伯氏遺傳性視神經病變 (Leber hereditary optic neuropathy) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [A8-01] 同合子家族性高膽固醇血症 (Homozygous familial hypercholesterolemia) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [A8-05] 腦腱性黃瘤症 (Cerebrotendinous xanthomatosis) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [A9-01] 威爾森氏症 (Wilson’s disease) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [A10-02] 腎上腺腦白質失養症 (Adrenoleukodystrophy) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [A11-01] 紫質症 (Porphyria) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [A11-04] 先天性醣基化障礙 (Congenital disorder of glycosylation, CDG) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [A11-08] 大腦肌酸缺乏症 (Cerebral creatine deficiency) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [A11-09] 硫胺素(維生素B1)代謝功能障礙症候群 (Thiamine metabolism dysfunction syndromes) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [A11-10] 嘌呤合成代謝異常 (Disorders of Purine biosynthesis metabolism) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [B1-01] 多發性硬化症/泛視神經脊髓炎 (Multiple sclerosis, MS/ Neuromyelitis optica spectrum disorders, NMOSD) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [B1-02] 肌萎縮性側索硬化症 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [B1-04] 亨丁頓氏舞蹈症 (Huntington disease(又稱Huntington’s chorea)) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [B1-05] 雷特氏症 (Rett syndrome) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [B1-06] 脊髓性肌肉萎縮症 (Spinal muscular atrophy) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [B1-07] 脊髓小腦退化性動作協調障礙 (Spinocerebellar ataxia) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [B1-08] 結節性硬化症 (Tuberous sclerosis) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [B1-10] 神經纖維瘤症候群第二型 (Neurofibromatosis type Ⅱ) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [B1-13] 遺傳性痙攣性下身麻痺 (Hereditary spastic paraplegia) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [B1-16] 夏柯-馬利-杜斯氏症 (Charcot-Marie-Tooth disease) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [B1-17] 甘迺迪氏症(脊髓延髓性肌肉萎縮症) (Kennedy disease) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [B1-18] 家族性澱粉樣多發性神經病變 (Familial amyloidotic polyneuropathy) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [B1-23] Dravet症候群 (Dravet syndrome, DS ) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [B1-24] 腦白質消失症 (Vanishing white matter disease) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [B1-26] 磷脂質脂解酶A2關聯之神經退化性疾病 (Phospholipase A2-associated neurodegeneration (PLAN)) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [B1-27] 皮特-霍普金斯症候群 (Pitt-Hopkins syndrome) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [B1-28] Beta螺旋狀蛋白關聯之神經退化疾病 (Beta-Propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN)) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [B1-29] 嬰兒型上行性遺傳性痙攣性麻痺 (Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis, IAHSP) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [B1-31] Von Hippel-Lindau症候群 (Von Hippel-Lindau disease) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [B1-32] Basilicata-Akhtar症候群 (Basilicata-Akhtar syndorme) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [B1-33] 舞蹈症-棘紅細胞增多症 (Chorea-acanthocytosis，ChAc) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [C1-02] 囊狀纖維化症 (Cystic fibrosis) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [C1-03] 特發性或遺傳性肺動脈高壓 (Idiopathic or Heritable pulmonary arterial hypertension (IPAH or HPAH）) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [C1-06] 遺傳性出血性血管擴張症 (Hereditary hemorrhagic telangiectasia) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [E1-02] Bartter氏症候群 (Bartter’s syndrome) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [E1-04] 亞伯氏症候群 (Alport syndrome) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [F1-01] 遺傳性表皮分解性水皰症 (Hereditary epidermolysis bullosa) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [F1-05] 水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症(表皮鬆解性角化過度症) (Bullous congenital ichthyosiform erythoderma (epidermolytic hyperkeratosis)) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [F1-06] 外胚層增生不良症 (Ectodermal dysplasias) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [F1-11] 色素失調症 (Incontinentia pigmenti) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [G1-01] 裘馨氏肌肉失養症 (Duchenne muscular dystrophy) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [G1-04] 肌肉強直症 (Myotonic dystrophy) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [G1-05] 面肩胛肱肌失養症 (Facioscapulohumeral muscular dystrophy) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [G1-06] 肌小管病變 (Myotubular myopathy) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [G1-07] 貝克型肌肉失養症 (Becker muscular dystrophy) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [G1-09] 肢帶型肌失養症 (Limb-girdle muscular dystrophy) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [G1-10] 先天性肌失養症 (Congenital muscular dystrophy) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [G1-11] 中心軸空肌病 (Central core disease) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [G1-13] Emery-Dreifuss肌失養症 (Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD)) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [G1-14] GNE遠端肌病變 (GNE myopathy) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [G1-15] 史托摩根症候群 (Stormorken syndrome) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [H1-01] 軟骨發育不全症 (Achondroplasia) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [H1-02] 成骨不全症 (Osteogenesis imperfecta) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [H1-08] 假性軟骨發育不全 (Pseudoachondroplastic dysplasia) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [H1-10] 顱骨幹骺端發育不良 (Craniometaphyseal dysplasia) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [J1-01] 重型海洋性貧血 (Thalassemia major) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [J1-03] 同基因合子蛋白質C缺乏症 (Homozygous protein C deficiency) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [J1-04] 陣發性夜間血紅素尿症 (Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [J1-05] 先天性血栓性血小板低下紫斑症 (Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [K1-05] 嚴重複合型免疫缺乏症 (Severe combined immunodeficiency) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [K1-10] 遺傳性血管性水腫 (Hereditary angioedema (HAE)) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [K1-12] 非典型性尿毒溶血症候群 (Atypical hemolytic uremic syndrome) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [L1-02] 假性副甲狀腺低能症 (Pseudohypoparathyroidism) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [L1-03] 遺傳性低磷酸鹽佝僂症 (X-linked hypophosphatemic rickets) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [L1-07] 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症 (Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI)) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [L1-14] Kallmann氏症候群 (Kallmann syndrome) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [L1-16] MIRAGE症候群 (MIRAGE syndrome) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [M1-02] 瓦登伯格氏症候群 (Waardenburg syndrome) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [M1-06] Beckwith Wiedemann氏症候群 (Beckwith Wiedemann syndrome) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [M1-09] Cornelia de Lange氏症候群 (Cornelia de Lange syndrome) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [M1-11] Kabuki症候群 (Kabuki syndrome) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [M1-20] CHARGE症候群 (CHARGE syndrome) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [M1-22] 克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症 (Costello syndrome) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [M1-23] Ayme-Gripp症候群 (Ayme-Gripp syndrome) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [M1-24] Coffin-Lowry症候群 (Coffin-Lowry syndrome) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [M1-25] Myhre症候群 (Myhre syndrome) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [M1-26] 森森布倫納症候群 (Sensenbrenner syndrome) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [M1-27] 克片-魯賓斯基症候群 (Keppen-Lubinsky syndrome) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [M1-28] Angelman氏症候群 (Angelman syndrome) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [M1-29] DiGeorge症候群 (DiGeorge syndrome) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [M1-30] Prader-Willi氏症候群 (Prader-Willi syndrome) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [M1-33] Rubinstein-Taybi氏症候群 (Rubinstein-Taybi syndrome) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [M1-34] 威廉斯氏症候群 (Williams syndrome) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [M1-37] Cockayne氏症候群 (Cockayne syndrome) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [M1-39] Schaaf-Yang 症候群 (Schaaf-Yang syndrome) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [M1-40] Galloway-Mowat症候群 (Galloway-Mowat syndrome) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
| [N1-03] 萊伯氏先天性黑矇症 (Leber congenital amaurosis) | 罕病通報審查基準表 | 2026-06-29 | DOC 下載 |
