為提昇國內高科技遺傳醫學水準，包括染色體檢查、基因檢查、血清篩檢、臨床遺傳學、遺傳諮詢、遺傳疾病照顧，在成功大學醫學院附設醫院成立“遺傳中心”，並推動以罕見疾病為主的遺傳診斷暨 遺傳諮詢。

成大醫學院附設醫院遺傳諮詢中心，有遺傳諮詢門診，由遺傳專科醫師、遺傳檢驗醫檢師、遺傳諮詢師及相關支援人員組成。
主要目的有:
1.（一）建立跨科部『遺傳及罕見疾病服務網絡』，提供遺傳諮詢、檢驗服務，協助追蹤及預防。

2.（二）建立遺傳及罕見疾病診斷、治療之轉診及轉檢聯繫。

3.（三）進行遺傳診斷、諮詢及社會倫理相關教育與研究。

本中心提供〝遺傳疾病諮詢服務窗口〞：
1.民眾可經由自行來診，經基層診所、衛生所、學校轉診就醫。
2.本中心提供遺傳臨床診斷、遺傳相關檢驗及家族遺傳諮詢。遺傳檢驗項目包括染色體檢驗、基因分析、生化遺傳檢驗。
3.轉檢至國內或國外檢驗項目包括Tamden mass、Fragile X syndrome、spinal muscular atrophy  等。

本中心組織架構包含臨床產前遺傳服務、遺傳診斷及醫療支援相關人員。目的是利用本中心現有的資源與服務特色，
提供：
(1)  遺傳疾病諮詢服務窗口。
(2)  遺傳疾病流行病學資料的收集與相關諮詢。
(3)  遺傳疾病的確定診斷。