分子遺傳實驗室簡介

分子遺傳實驗室獲有衛生署之認證，為國內正式評鑑合格之優生保健分子遺傳實驗室，目前已經開放的檢驗項目為thalassemia、Ychromosome DNA sequences、三核甘酸重複次數（Trinuclestide Repeat）相關疾病之檢定（如Fragile-X syndrome，Kennedy disease，Huntington disease 等），imprinting異常相關疾病（如Prader – Willi syndrome / Angelman syndrome，uniparental disomy 7, uniparental disomy14, uniparental disomy 15），achondroplasia，親子鑑定等。茲介紹如下：

• α- andβ- thalassemias

地中海型貧血是台灣最見的單基因疾病，α-thalassemias的帶因率是5~7%，β-thalassemias是1~2%。以CBC來篩檢地中海型貧血帶因者，已經成為產前檢查的項目之之，其目的是找出夫妻為同型的帶因者，方可以提供胎兒早期產診斷。本室目前提供的檢查包括帶因者診斷及胎兒產前診斷。

• SRY gene

SRY基因是Y染色體上決定睪丸發育的主要基因，以SRY基因可以準確判斷性別發育異常患者的真正性別，以及睪丸是否存在。SRY基因突變的表現有三種型態：

1. 46,XX male：絕大部份（80%）是SRY基因轉位到X染色體所致。臨床特徵為不成熟的男性表現型。（類似Klinefelter’s syndrome）。睪丸發育不良、不孕。
2. 46,XY female：部份（20%）是SRY基因的突變所致。臨床特徵是不成熟女性表現型，性腺退化（streak gonads），原發性無月經。
3. 部份Intersex（或ambiguous genitalia 即外生殖器男女無法判別）和true humaphroditism（真性半陰陽，即一個人體內有testes及ovary）患者之中，染色體為46,XX或46,XY，但臨床上有SRY基因突變。SRY基因檢驗的主要意義，在於幫忙決定性別發育異常患者體內是否有testis，以便作進一步的處理。

• Y chromosome DNA sequences

本室目前開放Y染色體上的基因診斷係針對下列三種狀況：第一是性別倒錯（sex reversal），即染色體為46,XY但為女性，或染色體為46,XX，但為男性的病人，診斷是否有睪丸決定基因（SRY）的突變。第二是針對特納症候群（Turner syndrome）病人，其核型為45,X/46,X,mar，使用Y染色體基因探針，決定mar（marker chromosome）是否源自部份Y染色體。第三是針對無精蟲症（azoospermia）患者，診斷Y染色體interval 6的微細缺失（microdeletion）。

• Fragile X syndrome

在智障肇因中，唐氏症最為常見，絕大多數不具遺傳特性。在具家族遺傳性的肇因裡，則以脆性X染色體（Fragile X）症最為常見，據過去染色體分析之統計，其發生率在男性約為1：2000。此症患者除有重度智障，內向害羞，往往有略長的臉龐及較大的耳朵，男性患者有青春期之後，其睪丸也明顯的較大，1191年發現FMR-1基因後，基因檢驗法提供了更精確地診斷檢查，它還可以檢定「傳遞者（carrier）」；當傳遞者為女性時，雖本身並沒有症狀，但卻會產下智障的兒女。由產前基因檢查，此類不幸是可以預防的。即將結婚生子的女性，若近親族人中，有弱智或類似自閉症之狀況時，尤其要重視相關防範檢查，也就是確定自己是否為脆性X染色體症之「傳遞者」。

• DNA親子鑑定

DNA親子鑑定之用途：

• DNA親子鑑定可證實子孩和父母的血緣關係。
• DNA親子鑑定可幫婦女從不承認是孩子生父的男子處尋求子女撫養費用。
• DNA親子父系或母系鑑定，被越來越多的國家作為辦理移民的先決條件。
• DNA親子鑑定可協助父親取得監護權和探視權。
• 被領養的孩子可借助親子鑑定測試作為找尋他／她生父母的肯定證明。
• 如一方父或母已或失蹤，親子測試可協助尋找另一半。
• DNA親子測試用決定某人的父母，遺產繼承權，保險費索賠，或社會福利優惠。
• 提供新生兒DNA建檔，以避免誤抱、不法販嬰集團，綁架……等，以利日後協尋。
• 海外兩岸親子關係鑑定的服務。

DNA親子鑑定服務內容

•     父系鑑定服務：一名小孩和待證實父親（共兩人）。
•     母系鑑定服務：一名小孩和指定母親（共兩人）。
•     雙親鑑定服務：小孩、待證實父親和母親（共三人）
•     多重鑑定服務：測試小孩多名、多名待證實父親和母親（多於三人）。

DNA親子鑑定的原理及優點

我們便用至少十五組STR（short tandem repeat）多形性標記分析每個人的DNA特色，一個人的DNA都是獨一無二的，就像指紋一樣。所以用於親子鑑定，DNA是最有效且準確的方法。其準確度超過99.99%以上。

基因序列分析