罕見疾病照護簡介

成大醫院77年正式啟用，自成立以來，肩負「教學、研究、服務」三大使命，勇於承擔「急症、重症、難症、罕見疾病」之社會照護責任，以平衡南北醫療差距為目標，減少病患因就醫而受南北奔波之苦，並定位於急重難罕疾病醫療之後送、支援及領導角色。遺傳中心自民國91年成立，累積多年罕見疾病照護經驗，透過本院醫學中心規模及整合國內外跨組織罕見疾病資源，承接衛生福利部國民健康署之罕見疾病照護服務計畫，依據「罕見疾病防治及藥物法」(請點此連結參閱法規內容)及「罕見疾病及罕見遺傳疾病缺陷照護服務辦法」(請點此連結參閱法規內容)，建立以罕見疾病病友家庭為中心的個案管理照護模式加強照護罕見疾病，提供病患及家屬診斷諮詢、心理支持、生育關懷、照護諮詢等服務，以獲得充足之診斷醫療資源、遺傳諮詢及社會支持，協助罕見疾病病患家庭身心調適及預防再發增進家庭和諧美滿。

罕見疾病的定義是什麼呢？

台灣以疾病盛行率萬分之一以下作為我國罕見疾病認定的標準，及評估「是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治、診斷治療困難及疾病嚴重度」綜合認定。→行政院衛生福利部國民健康署『罕見疾病及藥物審議委員會』的公告罕見疾病名單(請點此連結參閱內容)

公告罕見疾病名單(113-01-30版本)

罕見疾病照護服務流程

照護服務流程
(一)請依據您的需求下載以下表單，並由病患本人或其法定代理人填寫後，郵寄、傳真(傳遞文件後請務必來電確認)，或來院交給成大醫院罕見疾病個案管理師，謝謝。
同意/異動申請書(請點此下載)
不同意/中止服務通知書(請點此下載)

郵寄地址：704台南市勝利路138號 成大醫院 遺傳中心 罕見疾病個案管理師收
電子信箱：genetics@mail1.hosp.ncku.edu.tw
電話：06-2353535分機3551
傳真：06-2758769
(二)罕見疾病照護團隊收到您的同意書後，將會為您進行需求評估及後續追蹤服務。

113年度 罕見疾病照護服務作業流程

成大醫院罕見疾病照護團隊

成大醫院 遺傳中心：遺傳中心之組織架構，包含『遺傳診斷諮詢室』、『遺傳研究室』，罕病資源整合權責單位。主要工作成員包含遺傳中心主任、小兒科遺傳科醫師、婦產科遺傳科醫師、遺傳護理師、罕見疾病個案管理師、營養師、社工師及心理師等跨領域團隊。遺傳中心主任，結合遺傳中心原有工作能力，協調全院跨科部門，透過罕見疾病個案管理模式進行罕見疾病需求評估，針對疾病影響、心理支持、生育關懷、照護諮詢。透過遺傳中心團隊提供服務，並視病情所需協助安排到相關科別進行長期診療追蹤，及依據罕病病友需求轉介病友團體或相關社福團體提供社會資源及心理支持。

如您有相關疑問歡迎與我們聯絡

諮詢地點：成大醫院門診大樓三樓 遺傳中心
連絡電話：(06)235-3535分機3551
遺傳諮詢護理師
罕見疾病個管師

衛生福利部國民健康署 罕見疾病照護服務計畫 承辦單位 (112年更新)

國民健康署 罕見疾病照護服務窗口 連絡電話 (04)2217-2416 或 (04)2217-2418

罕見疾病相關網站連結

衛生福利部國民健康署(罕見疾病專區)

罕見疾病通報個案統計表

衛生福利部國民健康署(遺傳疾病防治專區)

罕見疾病基金會

罕見遺傳疾病一點通

成大醫院泡泡龍暨皮膚罕見疾病特別門診

國民健康署罕見疾病照護服務計畫_滿意度調查

您好：
衛生福利部國民健康署委託國立成功大學醫學院附設醫院辦理「罕見疾病照護服務計畫」為瞭解照護服務執行情形，請您針對醫院所提供之服務內容填寫滿意度，您提供之寶貴意見將作為計畫改進之重要參考，謝謝您!
(備註：1.本問卷採不記名方式；2.非接受本照護服務之罕病病人或家屬等，請勿填寫本問卷)

滿意度調查連結：https://forms.gle/GaimivV2HqZrUU7f8

滿意度調查QRCODE：

案例故事分享

<協助罕見疾病個案接受長照輔具資源>

        申請輔具評估的里程路，病人踏出第一步，首先要克服自己內心無論是對外在觀點或是自身疾病進展否認與恐懼後，透過家人、個管師陪伴在這罹病的過程中不斷地披荊斬棘，突破各種生命的試驗。
        甘迺迪氏症病人因行動不便失能，多由家屬協助，所以個管師提供身障資源及長照資源單張，說明輔具資源的流程，因個案疾病進展，案家主動聯繫罕見疾病個管師協助申請輔具資源，協助個案申請輔具過程中，因個案跨縣市申請輔具資源評估，經由輔具資源中心人員的說明須與戶籍地輔具資源中心人員聯繫轉介該病人的資訊，才可申請輔具資源的評估，在聯繫過程中因需透過反覆溝通聯繫，才順利協助個案進行輔具資源的評估，過程實屬不易，罕見疾病的病人屬於弱勢中弱勢，在這繁複的過程中，個管師為了瞭解病人在申請輔具過程所遭遇的困難與艱辛，罕病個管師主動陪同個案至輔具資源中心，發現因罕見疾病的「罕」，故個管師主動提供相關罕見疾病的疾病資訊給評估人員，經由個管師扮演病人與輔具資源中心的橋梁，讓輔具資源中心媒合更適合的輔具符合個案的需求，感謝輔具資源中心人員及社工協助下，成功讓個案順利媒合到所需的資源。
        陪同個案至輔具中心輔具評估後訪視案家，罕病個管師為了瞭解個案居家照護環境情況及資源評估，至案家到宅訪視後再度提供長照無障礙環境、評估資訊及追蹤長照資源使用情況。
        在照護案過程中，個管師亦陪同不同病類罕見疾病病人協助申請輔具資源評估，當家屬收到身障輔具核定公文時，對於內容不了解聯繫個管師尋求協助，透過罕病個管師與社會局的單位聯繫，協助案家順利完成輔具資源補助申請。
        輔具資源的連結，對於罕見疾病病人是迫切且急需的，輔具是以人的生活為核心作為出發點，適時輔具的介入，能夠提升病人、照護者的生活品質，透過罕病個管師提供資訊，陪伴申請輔具評估的過程中，提升病人、家屬對於輔具接受的意願，讓病人、家屬能夠感受到在這罹病的過程中有罕病個管師的陪伴而不孤單。
 

<新藥及新醫材病友意見分享平台>

https://www.nhi.gov.tw/PatientShare/PatientShare.aspx

二代健保將擴大民眾參與列為改革的核心重點之一，為促進民眾參與納入新藥/新醫材健保給付的決定，期盼您能就疾病、治療經驗、使用新藥/新醫材治療及照顧病人的經驗提供分享。

健保署對於您所提供的寶貴資訊相當重視與肯定，為使您能安心提供意見，健保署就資料收集的後續應用、當事者的個資保護等方面，特別聲明如下:

一、健保署在個人資料保護法規定之下，有權利將本平台蒐集的資訊做為醫療科技評估之參考資料，或進行彙整提供於健保給付決策會議，即由保險人與相關機關、醫事服務提供者、被保險人、雇主等團體所推派之代表，以及專家學者所組成之「全民健康保險藥物給付項目與支付標準共同擬訂會議(以下稱共同擬訂會議)」討論。但不作為第三方團體、研究單位使用及發表。

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目前於平台蒐集意見的罕見疾病藥物，如下：(依據112.09.27公文更新)

（經費由國民健康署運用菸品健康福利捐支應）